Áreas Terapêuticas para Doenças Genéticas

Translarna ™ (ataluren) para Doenças Genéticas 

Medicina aprovado na União Europeia, em investigação em outras jurisdições.

Nosso principal produto candidato, ataluren, é um romance, administrado por via oral composto de pequenas moléculas para o tratamento de pacientes com doenças genéticas, devido a uma mutação nonsense. Ataluren está em desenvolvimento clínico para o tratamento de distrofia muscular de Duchenne causada por mutações nonsense (nmDMD) e fibrose cística causadas por mutações nonsense (NMCF). Ataluren foi concedida a autorização de introdução no mercado na União Europeia sob o nome comercial Translarna ™ para o tratamento de nmDMD em pacientes ambulatoriais com idade entre cinco anos e mais velhos. Translarna é o primeiro tratamento aprovado para a causa subjacente da DMD. A Agência Europeia de Medicamentos, ou EMA, designou ataluren como medicamentos órfãos e os EUA Food and Drug Administration, ou FDA, concedeu a designação de medicamento órfão para ataluren para o tratamento de ambos nmDMD e NMCF.

Mutações nonsense estão implicados numa variedade de doenças genéticas e criar um sinal de paragem prematura na tradução do código genético contido no ARNm, o que impede a produção de todo o comprimento, proteínas funcionais. Acreditamos que ataluren interage com o ribossoma, que é o componente da célula que descodifica a molécula de ARNm e proteínas fabrica, para permitir que o ribossoma a ler através de sinais de paragem prematuros no mRNA absurdo e permitir que a célula a produzir uma distribuição de comprimento completo, funcional proteína. Como um resultado, nós acreditamos que ataluren tem o potencial de ser uma terapia importante para a distrofia muscular, a fibrose cística e outras doenças genéticas para as quais uma mutação sem sentido é a causa da doença.

Fonte: http://www.ptcbio.com/ataluren