Problemática das doenças raras
Doenças raras são aquelas que ocorrem com pouca frequência ou
raramente na população em geral. Para as pessoas com doenças raras, esta
raridade tem muitas consequências desfavoráveis, tanto médicas como sociais.
Médicas: foram feitos poucos estudos destas
patologias severas o que, muitas vezes, põe a vida dos doentes em risco. Por se
saber tão pouco acerca da maioria das doenças raras, o diagnóstico preciso, se
feito, é feito tardiamente.
Sociais: a comunidade médica sabe relativamente
pouco sobre as doenças raras e, como resultado, geralmente o sistema público de
saúde dá uma cobertura inadequada. A falta de tratamento eficaz deve-se tanto à
escassez de investigação, como ao facto do desenvolvimento de medicamentos para
um número limitado de doentes não ser lucrativo comercialmente.
Raro: definição e paradoxo
Doenças raras são aquelas que afectam um número limitado de
pessoas de entre a população total, definido como menos de uma em cada 2000.
Apesar deste número parecer pequeno, traduz-se em aproximadamente 200000
indivíduos quando se considera a UE no seu tamanho actual de 15 Estados Membros,
e 230000 quando a Comunidade se expandir ficando com 25 Estados Membros. A
maioria das pessoas representadas por estas estatísticas sofrem de doenças que
ocorrem com menos frequência, afectando uma em cada 100000 pessoas ou menos.
Estima-se que hoje existam entre 5000 e 8000 doenças raras
distintas, afectando entre 6% e 8% da população total, noutras palavras, entre
24 e 36 milhões de pessoas na Comunidade Europeia - equivalente à população
conjunta da Holanda, Bélgica e Luxemburgo.
Semelhanças e diferenças nas doenças
raras
Semelhanças
Devido à sua raridade, apenas as patologias severas foram distinguidas como doenças raras. Estas doenças podem ser caracterizadas quase sempre como:
doenças crónicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;
doenças incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;
doenças em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;
doenças para as quais não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a experança de vida.
Devido à sua raridade, apenas as patologias severas foram distinguidas como doenças raras. Estas doenças podem ser caracterizadas quase sempre como:
doenças crónicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;
doenças incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;
doenças em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;
doenças para as quais não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a experança de vida.
Diferenças
80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas dizem respeito a entre 3% e 4% dos nascimentos. Outras doenças raras resultam de infecções (bacterianas ou virais) e alergias ou são devidas a causas degenerativas e que proliferam.
Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer à nascença ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogenese imperfeita, das doenças do armazenamento lisossomal, da condrodisplasia e do síndroma de Rett. Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide, só aparecem na idade adulta.
80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas dizem respeito a entre 3% e 4% dos nascimentos. Outras doenças raras resultam de infecções (bacterianas ou virais) e alergias ou são devidas a causas degenerativas e que proliferam.
Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer à nascença ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogenese imperfeita, das doenças do armazenamento lisossomal, da condrodisplasia e do síndroma de Rett. Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide, só aparecem na idade adulta.
As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de
distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas
também de doente para doente que sofra da mesma doença.
Doenças raras: um novo conceito de
saúde pública
O fenómeno de dar atenção às doenças raras é recente. Até há pouco
tempo, os sistemas de saúde e as políticas publicas ignoram-nas largamente.
Algumas doenças raras específicas são muito conhecidas. Nos casos em que está
disponível um tratamento preventivo simples e eficaz, foram rastreadas como
parte da política de saúde pública.
Hoje percebe-se melhor as razões pelas quais as doenças raras como
um todo foram ignoradas por tanto tempo.
Claramente é impossível desenvolver uma política de saúde pública específica para cada doença rara. Assim, uma abordagem global ao invés de uma abordagem fragmentada pode trazer soluções. Uma abordagem global das doenças raras permite que uma doença individual saia do anonimato e sejam estabelecidas políticas de saúde pública nas áreas de investigação científica e biomédica, investigação e desenvolvimento de medicamentos, política da indústria, informação e formação, benefícios sociais, hospitalização e consultas externas.
Claramente é impossível desenvolver uma política de saúde pública específica para cada doença rara. Assim, uma abordagem global ao invés de uma abordagem fragmentada pode trazer soluções. Uma abordagem global das doenças raras permite que uma doença individual saia do anonimato e sejam estabelecidas políticas de saúde pública nas áreas de investigação científica e biomédica, investigação e desenvolvimento de medicamentos, política da indústria, informação e formação, benefícios sociais, hospitalização e consultas externas.
Doenças raras: falta de conhecimento e
de sensibilização do público
O
conhecimento médico e científico acerca de doenças raras é escasso. O número de
publicações científicas sobre doenças raras continua a aumentar, em particular
aquelas que identificam novos sindromas, no entanto apenas menos de 1000
doenças, essencialmente aquelas que ocorrem mais frequentemente, beneficiam de
um conhecimento mínimo. A aquisição e a difusão do conhecimento científico é a
base vital para a identificação das doenças e, ainda mais importante, para a
investigação de novos procedimentos de diagnóstico e terapêuticos.
Facilmente descuradas por médicos, investigadores e políticos,
apenas as doenças raras que atraiam a atenção do público beneficiam de uma
política de investigação pública e/ou assistência médica. Normalmente são as
associações e os grupos profissionais que fazem a consciencialização do público.
O progresso feito no tratamento destas doenças permite àqueles que sofrem delas
viver melhor e durante mais tempo, tendo como resultado maior sensibilização da
opinião pública acerca da doença.
Doenças raras: factores de
exclusão Quase todas as pessoas com uma doença rara encontram os mesmos
problemas: atraso e falha no diagnóstico, falta de informação acerca da doença,
falta de referências para profissionais qualificados, falta de disponibilidade
de cuidados com qualidade e de benefícios sociais, fraca coordenação dos
cuidados de internamento e de consulta externa, autonomia reduzida, e
dificuldade na reintegração no mundo do trabalho e ambientes social e familiar.
Muitas doenças raras envolvem insuficiências sensoriais, motoras,
mentais ou físicas. As pessoas afectadas pelas doenças raras são mais
vulneráveis psicológica, social, cultural e economicamente. Obviamente, estas
dificuldades podem ser reduzidas através da implementação de políticas públicas
apropriadas.
Em muitos casos as doenças raras não são diagnosticadas devido à
escassez de conhecimento científico e médico. Na melhor das hipóteses, alguns
dos sintomas são reconhecidos e tratados. As pessoas podem viver anos a fio em
situações precárias sem cuidados médicos competentes uma vez que estão excluídos
do sistema de cuidados de saúde com uma doença não diagnosticada.
O grau de conhecimento de uma doença rara determina tanto a rapidez com que é diagnosticada como a qualidade das coberturas médica e social. A percepção do doente da sua qualidade de vida está mais ligada à qualidade dos cuidados do que à gravidade da doença ou ao grau das deficiências associadas.
O grau de conhecimento de uma doença rara determina tanto a rapidez com que é diagnosticada como a qualidade das coberturas médica e social. A percepção do doente da sua qualidade de vida está mais ligada à qualidade dos cuidados do que à gravidade da doença ou ao grau das deficiências associadas.
Doenças raras: sistemas públicos de
saúde e cuidados de saúde inadequados
Todos aqueles que sofrem de doenças raras e respectivas famílias
falam da luta para serem ouvidos, informados e dirigidos a corpos médicos
competentes, quando estes existem, por forma a serem correctamente
diagnosticados. Como resultado, há atrasos sem sentido, múltiplas consultas
médicas e prescrição de medicamentos e tratamento impróprios ou mesmo perigosos
para a saúde.
Apesar
do progresso feito ao longo dos últimos dez anos, acontece muitas vezes o
diagnóstico de uma doença rara ser deficientemente comunicado. Muitos doentes e
respectivas famílias descrevem a forma insensível e pouco informativa como o
diagnóstico inicial é dado. Este problema é comum entre os médicos, que não
estão organizados nem treinados em boas práticas de comunicação de diagnósticos.
Após o diagnóstico, os doentes e respectivas famílias referem casos de cuidados
seriamente desadequados.
Não existe qualquer protocolo para a boa prática clínica para a
vasta maioria das doenças raras. Nos casos em que tal protocolo existe, este
conhecimento permanece isolado quando devia ser partilhado. Para além deste
facto, a segmentação das especialidades médicas é uma barreira para o cuidado
global de uma pessoa com uma doença rara.
As famílias e os profissionais de saúde queixam-se frequentemente
da dificuldade extrema em dar os passos administrativos necessários para receber
benefícios sociais. Existem disparidades grandes e arbitrárias na atribuição da
ajuda financeira e do reembolso de custos médicos de país para país e mesmo
regionalmente dentro de alguns países. O custo dos tratamentos é muitas vezes
mais elevado que o dos tratamentos das outras doenças devido à raridade da
doença e ao número limitado de centros especializados. Uma parte significativa
destas despesas é suportada pelas famílias.
Para algumas doenças raras, como a febre Mediterrânea familiar, o
síndroma do X frágil e a fibrose quística, já existem protocolos de tratamento e
programas médicos, sociais e educacionais definidos nalguns países, assim como
programas de rastreio mais ou menos bem dirigidos.
Estes novos métodos pré-natal e rastreio em fase assintomática
para as doenças raras permitem que seja feita uma cobertura médica efectiva mais
cedo, melhorando significativamente a qualidade e o tempo de vida. Outros
programas de rastreio devem ser introduzidos mal existam testes fiáveis e
tratamentos eficazes. O progresso qualitativo e quantitativo no prognóstico e no
tratamento clínico está a levantar novas questões de saúde pública acerca das
políticas de rastreio generalizado e direccionado de algumas doenças.
Doenças raras: desde a perda da
esperança de tratamento até ao ponto em que os doentes se encarregam do
assunto
Há uma grande esperança no progresso científico e terapêutico.
Deles se espera também uma mudança profunda. No entanto, para as doenças raras
actualmente:
não há um número suficiente de programas de investigação públicos
os medicamentos desenvolvidos para tratar pequenos números de doentes permanece muito limitado.
As doenças raras, ainda mais do que as outras doenças crónicas, caracterizam-se pelo facto dos doentes e as suas famílias serem muito pró-activos já que muitas vezes:
conhecem a sua doença e as suas particularidades tão bem como os profissionais
tratam do seu próprio tratamento.
não há um número suficiente de programas de investigação públicos
os medicamentos desenvolvidos para tratar pequenos números de doentes permanece muito limitado.
As doenças raras, ainda mais do que as outras doenças crónicas, caracterizam-se pelo facto dos doentes e as suas famílias serem muito pró-activos já que muitas vezes:
conhecem a sua doença e as suas particularidades tão bem como os profissionais
tratam do seu próprio tratamento.
As organizações de doenças raras foram criadas como resultado da
experiência ganha pelos doentes e respectivas famílias ao serem tantas vezes
excluídos dos sistemas de saúde, tendo que tomar conta da sua própria doença.
Para além da sua vocação de tornar as doenças raras mais conhecidas
pelo mundo médico e pela sociedade em geral, estas organizações são um bom meio
para partilhar experiência e disseminar informação. O seu envolvimento nos
cuidados diários faz com que seja natural a continuidade numa contribuição
activa para o progresso terapêutico, desde a colaboração em testes clínicos à
criação de centros de tratamento integrado.
Fonte: Site Eurordis
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