Lucas Braga Vaz: Uma Lição de VIDA!!!

Qual é a atrofia muscular espinhal?

Músculos afetados em SMA

Os músculos mais perto do centro do corpo (músculos proximais) são geralmente mais afectados em atrofia muscular espinal que são os músculos mais distante do centro (músculos distais).

A atrofia muscular espinal (SMA) é uma doença genética que afecta a parte do sistema nervoso que controla o movimento muscular voluntário.

A maioria das células nervosas que controlam os músculos estão localizados na medula espinhal, que representa a palavra espinal em nome da doença. SMA é muscular, pois seu efeito principal é sobre os músculos, que não recebem sinais de essas células nervosas. Atrofia é o termo médico para cada vez menores, que é o que geralmente acontece com os músculos quando eles não estão ativos.

SMA envolve a perda de células nervosas chamadas neurônios motores da medula espinhal e é classificada como uma doença do neurônio motor.

Na forma mais comum de SMA (SMA cromossomo 5, ou SMA relacionados com SMN), há grande variabilidade na idade de início, os sintomas e taxa de progressão. A fim de levar em conta essas diferenças, o cromossomo 5 SMA muitas vezes é classificado em tipos 1 a 4.

A idade em que os sintomas de SMA começa aproximadamente correlaciona com o grau a que a função motora é afectado: Quanto mais cedo a idade de início, maior é o impacto sobre a função motora. As crianças que apresentam sintomas no nascimento ou na infância geralmente têm o menor nível de funcionamento (tipo 1). SMA aparecimento em crianças (tipos 2 e 3), adolescentes ou adultos (tipo 4) geralmente se correlaciona com níveis cada vez mais elevados de função motora.

Para saber mais, consulte Formas de SMA .

O que causa SMA?

Cromossomo 5 SMA é causada por uma deficiência de uma proteína chamada neurônio motor SMN, para a "sobrevivência do neurônio motor." Esta proteína, como o próprio nome indica, parece ser necessário para a função normal do neurônio motor. Sua deficiência é causada por falhas genéticas (mutações) no cromossomo 5 em um gene chamado SMN1. Vizinho genes SMN2 pode, em parte, compensar genes SMN1 não funcionais.

Evidências recentes sugerem que a falta de SMN também pode afetar as células do músculo diretamente.

Outras formas de SMA (não cromossoma 5) são causadas por mutações em outros genes. Por exemplo, um gene do cromossoma X chamado UBE1 foi identificado que, quando mutado, faz com que X-linked SMA. Falhas no 1 gene (DYNC1H1) dynein uma cadeia pesada citoplasmática no cromossomo 14 também foram encontradas para levar a uma forma rara de SMA, chamado SMA-LED, que afeta predominantemente os músculos da perna.

Para saber mais, consulte Causas / Herança .

Quais são os sintomas da SMA?

Sintomas SMA cobrir um amplo espectro que varia de leve a grave.

O principal sintoma do cromossomo 5-related (relacionado SMN-) SMA é a fraqueza dos músculos voluntários. Os músculos mais afetados são aqueles mais próximos ao centro do corpo, tais como as dos ombros, quadris, coxas e parte superior das costas. Complicações especiais ocorrer se os músculos utilizados para respiração e deglutição são afetados, resultando em anormalidades nessas funções. Se os músculos das costas enfraquecer, curvaturas da coluna vertebral pode desenvolver.

Há uma grande variação na idade de início e nível de função motora alcançado em SMA cromossomo 5 relacionados com. Estes são mais ou menos correlacionada com a quantidade de proteína SMN funcional está presente nos neurônios motores, que por sua vez está correlacionada com quantos genes SMN2 uma pessoa tem.

Funcionamento sensorial, mental e emocional são inteiramente normal no cromossomo 5 SMA.

SMA ligada ao X causada por um UBE1 falho se assemelha a forma mais grave, infantil de início do cromossomo 5-SMA - exceto que ela também afeta as articulações.

Cromossomo 14 relacionada com o SMA devido a mutações no gene DYNC1H1 não é fatal. As pessoas afetadas pela doença tipicamente sentir fraqueza moderada, principalmente nos músculos da perna.

Para saber mais, consulte Sinais e Sintomas .

O que é a progressão da SMA?

Em SMA cromossoma 5-relacionada, o mais tarde e os sintomas começam a proteína mais SMN existe, menor o curso da doença é susceptível de ser. Enquanto no passado, as crianças com SMA normalmente não sobrevivem mais de dois anos, hoje a maioria dos médicos consideram agora SMA relacionadas com o SMN para ser um contínuo e prefere não fazer previsões rígidas sobre a expectativa de vida ou fraqueza com base estritamente na idade de início.

Qual é o status da pesquisa em SMA?

A pesquisa concentrou-se em estratégias para aumentar a produção do corpo de proteína SMN, faltando nas formas cromossomo 5 relacionadas com o da doença. Abordagens neste e outras formas de SMA incluem métodos para ajudar os neurônios motores sobreviver em condições adversas.

Para saber mais, consulte Research , SMA: Full Speed Ahead e Em Foco: Atrofia Muscular Espinhal (AME) .