Lucas Braga Vaz: Uma Lição de VIDA!!!

Atrofia Muscular Espinhal Tipo II

Atrofia muscular espinhal tipo 2 (SMA2) é uma atrofia espinhal proximal crônica muscular caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia, resultado de degeneração e perda de neurônios motores inferiores na medula espinhal e na forma infantil de núcleos de árvores cérebro. 1/70.000 prevalência é estimada aproximadamente. A doença é um pouco mais comum em homens do que em mulheres e ocorre entre 6 e 18 meses de idade (geralmente em torno de 15 meses).

Em geral, as crianças afetadas têm dificuldade sentado de forma independente e são incapazes de levantar e andar um ano de vida. O (quase sempre simétrico) fraqueza muscular afeta principalmente as pernas e os músculos do tronco. Muitas vezes, os dedos trêmulos. Insuficiência respiratória, escoliose e fraturas em resposta a um mínimo de trauma são comuns. Como em outras formas de SMA, a SMA2 é causada principalmente por deleções em SMN1 (5q12.2-q13.3) que codificam a proteína SMN (sobrevida do neurônio motor). Embora haja alguma variação, a gravidade da doença no SMA é inversamente correlacionado com o número de cópias do segundo gene SMN (SMN2, 5q13.2), Pacientes PSMA2 têm em média três cópias do gene SMN2.

As deleções foram identificados no NAIP (5q13.1) gene em pacientes com PSMA2, que podem desempenhar um papel na modificação da gravidade da doença.Transmissão autossômica recessiva, mas 2% dos casos são causados ​​por mutações aproximadamente Novo. O diagnóstico é baseado no exame clínico e na história e pode ser confirmado por teste genético. A eletromiografia e biópsia muscular pode ser necessário.

O diagnóstico diferencial deve incluir a esclerose lateral amiotrófica, distrofia muscular congênita, miopatias congênitas, esclerose lateral primária, miastenia grave e distúrbios do metabolismo de carboidratos (ver estes termos). Diagnóstico pré-natal é possível através da análise molecular de amostras de vilo corial ou amniócitos. O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas. Os ensaios clínicos estão em andamento para identificar potenciais tratamentos para SMA1, especialmente destinado a aumentar os níveis de proteína SMN em sua totalidade. No entanto, actualmente, a gestão permanece sintomático, envolvendo uma abordagem multidisciplinar que visa aumentar a qualidade de vida. É necessário o apoio respiratório e fisioterapia é recomendada. A ventilação não invasiva pode ser útil como terapia de suporte. Em caso de infecção pulmonar que requer terapia com antibióticos. A escoliose pode exigir um espartilho ou cinta lombar para apoio, ou a correção cirúrgica pode ser necessária. A expectativa de vida para pacientes com SMA2 é variável. Com um tratamento sob medida, especialmente para insuficiência respiratória, a maioria dos pacientes sobrevivem até a idade adulta, mas não são capazes de caminhar de forma independente.

Artigo publicado na TRADUÇÃO ACTSMA

SMA tipo 2 , também conhecida como atrofia muscular espinhal intermediária, geralmente é diagnosticada antes dos 2 anos de idade. Cada criança é diferente e a esperança de vida, desde a infância até à idade adulta poderá variar, dependendo da gravidade, mas a fragilidade sempre aumenta com o tempo. Há uma fraqueza muscular generalizada, onde mais perto dos músculos do corpo são geralmente os mais afetados. As pernas tendem a ser mais afetadas que os braços. Crianças com SMA tipo 2, pode sentar-se sem ajuda e alguns são capazes de rastrear e levantar-se, mas como a criança cresce essas habilidades podem ser reduzidos e a fraqueza dos músculos das pernas e do tronco se torna mais evidente. Crianças com SMA tipo 2 não tem a capacidade de ficar nu.

Os músculos da parede torácica podem ser afetados, causando dificuldade em respirar e suscetibilidade a infecções respiratórias. Embora os problemas de alimentação e deglutição não são comuns, podem aparecer mais tarde. O espasmos da lingueta não são muitas vezes encontrados em tipo 2, mas um ligeiro tremor pode ser visto nos dedos estendidos.

SMA tipo 2 não afeta habilidades cognitivas. Crianças com tipo 2 são muitas vezes muito brilhante, alerta e inteligente e deve ser encorajada a atingir seu pleno potencial. Seu crescimento físico desenvolve a uma taxa normal, enquanto escoliose (curvatura da coluna vertebral) pode se tornar um grande problema, especialmente quando você está em uma cadeira de rodas. Isto é causado pela fraqueza nos músculos que suportam os ossos da coluna vertebral. Uma vez que esta pode piorar, pode causar problemas respiratórios e desconfortável. Cirurgia de fusão espinhal pode ser considerada.Assim como escoliose, algumas crianças têm deformidades nas mãos e pies.Cuando afetados articulações podem resultar em movimentos dos membros reduzidos. Pode ser considerada uma cadeira de rodas motorizada com a idade de 2 anos.

A fisioterapia é muito importante para melhorar a boa postura, isso vai permitir que a criança a respirar muito mais fácil e exercícios também ajudam a manter a força muscular. Exercícios e técnicas de respiração Respirar pode ajudar a reduzir os efeitos de infecções respiratórias. A natação é uma ótima forma de exercício que permite que a criança mover todos os membros com facilidade.