terça-feira, 27 de março de 2012

Pesquisas para SMA:


Proteína de zinco  1 (ZPR1) parece ser um 'modificador de protecção' de atrofia muscular espinal, tornando-o um alvo potencial para o desenvolvimento de terapias:



Destaques do artigo:

 
• "modificadores" não causam doença, mas pode afetar (modificar) o início e gravidade, influenciando diversas vias biológicas.
• proteína dedo de zinco 1 (ZPR1) pode ser um modificador de atrofia muscular espinal. Os pesquisadores descobriram que nos ratos, os níveis adequados de ZPR1 correlacionados com sintomas mais leves da SMA, enquanto a atividade ZPR1 reduzida foi associada com sintomas mais graves.
• ZPR1 poderia servir como um alvo potencial para o desenvolvimento da terapia SMA.
 


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íveis adequados de proteína dedo de zinco 1 (ZPR1) parece ser um modificador de "protetor" de atrofia muscular espinhal (AME), uma equipe MDA apoiado de cientistas relatou.
Modificadores de influenciar o início da doença ea gravidade mudando várias vias biológicas.
A identificação de ZPR1 como um modificador revela um alvo potencial para o desenvolvimento da terapia e também lança luz sobre os mecanismos que SMA unidade.
SMN2 número de cópias geralmente prevê o curso da doença
SMA é causada por mutações no gene SMN1 que resultam em uma deficiência de proteína SMN funcional. Nos seres humanos, um gene quase idêntico chamado SMN2 produz alguma proteína SMN parcialmente funcional. Tipicamente, os mais cópias do gene SMN2 uma pessoa com a SMA tem, menos graves os sintomas da doença.
Mas às vezes o número de cópias SMN2 não prevê curso de uma pessoa da doença. Isto tem sido observado em pessoas com SMA, bem como em modelos de rato da doença.
Uma explicação é modificadores - genes, proteínas ou outros componentes biológicos que podem influenciar o curso da doença.
Redução da atividade ZPR1 correlaciona-se com mais SMA grave
As novas descobertas mostram que os níveis de proteína ZPR1 parecem ser inversamente correlacionada com a gravidade da doença SMA, quanto maior o nível de ZPR1, a doença mais branda a.
Os resultados do estudo mostrou que, em ratos com uma doença-SMA como, alterações na actividade de qualquer um do ZPR1 ou proteína SMN alterar os níveis de ambas as proteínas, indicando interacção genética provável entre os dois.
Os pesquisadores descobriram que a atividade ZPR1 reduzida provoca a degeneração aumentou e perda de neurônios motores espinhais (células nervosas que a atividade muscular de controle), aumento dos problemas respiratórios, um processo de doença mais grave e expectativa de vida reduzida em camundongos com uma doença SMA-like.
Adicionalmente, notaram, a proteína ZPR1 desempenha um papel-chave na:
• ajudar a proteína SMN para localizar seu lugar correto na célula;
• estimular o crescimento de partes de neurónios motores chamado neurites, que se projectam a partir do corpo da célula, e• resgatar defeitos de crescimento nos axônios dos SMN deficientes neurônios da medula espinhal. (Os axônios são longas fibras que levam os sinais longe de corpos celulares do neurônio motor.)
Níveis anormalmente baixos de ZPR1 afetar a habilidade da proteína para a realização dessas funções necessárias.
Laxman Gangwani, professor associado do Centro de Excelência em Neurociências, Texas Tech University Health Sciences Center, em El Paso, Texas, e seus colegas relataram as conclusões on-line 14 março de 2012, em Genética Molecular Humana. MDA apoiou Gangwani por sua contribuição para este trabalho.
ZPR1 pode ser um alvo terapêutico
Se as novas descobertas são corroboradas, ZPR1 potencialmente poderia servir como um alvo para o desenvolvimento da terapia SMA.
Os testes genéticos para determinar ZPR1 níveis de proteína pode ajudar a informar os médicos e familiares sobre o curso da doença provável em indivíduos afetados.
Estudo adicional das maneiras em que ZPR1 funciona como um modificador pode lançar luz sobre os mecanismos que SMA unidade

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