Quem quiser tirar dúvidas sobre o medicamento SPINRAZA/ NUSINERSENA podem entrar em contato com o próprio laboratório também. Abaixo seguem os contatos de E-Mail e telefone. As informações são respondidas de forma rápida.

Laboratório Biogen lança medicamento para a AME.

Tema do Dia das Doenças Raras de 2017 - Investigação.

O tema do Dia das Doenças Raras de 2017 é a investigação. A investigação em doenças raras é indispensável para proporcionar aos doentes as respostas e as soluções de que necessitam, seja ao nível do tratamento, da cura ou da melhoria dos cuidados.

No dia das Doenças Raras de 2017, milhares de pessoas de todo o mundo irão juntar-se para promover o aumento da investigação sobre doenças raras. Nas últimas décadas, assistiu-se a um aumento dos fundos dedicados à investigação em doenças raras. Mas não pode parar por aí.

O Dia das Doenças Raras é uma oportunidade de convidar investigadores, universidades, estudantes, empresas, decisores políticos e médicos a realizar mais investigação, assim como de se os sensibilizar para a importância que a investigação tem para a comunidade de doenças raras.

28 de Fevereiro, dia internacional das Doenças Raras.

Liberado pelo FDA o medicamento SPINRAZA para a Atrofia Muscular Espinhal - AME.

CAMBRIDGE, Mass .-- ( BUSINESS WIRE ) - A US Food and Drug Administration (FDA) aprovou da Biogen (NASDAQ: BIIB) SPINRAZA ™

(nusinersen) sob Exame Prioritário para o tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) em pediátricos e adultos pacientes. SPINRAZA é o primeiro e único tratamento aprovado nos Estados Unidos para a SMA, uma das principais causas genéticas de morte em lactentes e crianças que é marcado por fraqueza muscular progressiva e debilitante.

Em ENDEAR, um estudo clínico controlado pivotal, os pacientes SMA de início infantil tratados com SPINRAZA alcançaram e mantiveram melhora clinicamente significativa na função motora em comparação com os participantes do estudo não tratados. Além disso, uma maior porcentagem de pacientes em SPINRAZA sobreviveu em comparação com pacientes não tratados. Em estudos abertos, alguns pacientes alcançaram marcos como a capacidade de sentar-se sem ajuda, ficar de pé ou andar quando de outra forma seria inesperado fazê-lo e mantiveram marcos em idades em que se esperava que estivessem perdidos. Os resultados globais destes estudos suportam a eficácia de SPINRAZA em toda a gama de doentes com SMA e parecem apoiar o início precoce do tratamento.

" SPINRAZA oferece uma nova esperança para a comunidade SMA e exemplifica nossa missão de aplicar ciência de ponta para fazer uma diferença significativa nas vidas de pacientes com doenças devastadoras, que mudam a vida", disse George A. Scangos, Ph.D., chefe Executivo da Biogen. " Estamos humilhado e grato pelo empenho dos pacientes e famílias que participaram do programa de ensaios clínicos SPINRAZA, os esforços incansáveis de nossos investigadores, e a urgência demonstrada pela FDA em rever e aprovar este tratamento rapidamente. Nós também queremos reconhecer o importante trabalho de nossos colegas em Ionis, que iniciou este programa. "

A aprovação FDA do SPINRAZA foi baseada em resultados positivos de múltiplos estudos clínicos em mais de 170 pacientes. O pacote de dados incluiu a análise interina de ENDEAR, um estudo controlado de Fase 3 avaliando SPINRAZA em início infantil, bem como dados abertos em pacientes pré-sintomáticos e sintomáticos com, ou susceptíveis de desenvolver, SMA de Tipos 1, 2 e 3 .

" Com a aprovação hoje de SPINRAZA, o futuro para as pessoas afectadas com SMA mudou. Estamos especialmente satisfeitos que este sofisticado e rigoroso plano de desenvolvimento clínico resultou em uma ampla etiqueta que pode oferecer acesso a muitos pacientes ", disse Kenneth Hobby, presidente da Cure SMA. " Esta tem sido uma história de todos os grupos - famílias, pesquisadores, empresas e do FDA - a trabalhar juntos como uma comunidade."

SPINRAZA estará disponível para envio nos EUA para os provedores de cuidados de saúde em aproximadamente uma semana. Biogen antecipa que pode haver variação no tempo de tratamento como instituições e centros de tratamento aprender sobre SPINRAZA.

O SPINRAZA Fase 3 registrational Study, encarecer
encarecer foi um estudo duplo-cego controlado por sham randomizado, em pacientes com infantile-início (mais susceptíveis de desenvolver Tipo 1) SMA. Em uma análise provisória planejada de ENDEAR, uma porcentagem maior de lactentes tratados com SPINRAZA obteve uma resposta milestone motor em comparação com aqueles que não receberam tratamento (40% versus 0%, p <0 a="" al="" analisados="" cia="" com="" compara="" conforme="" consistentemente="" dados="" de="" disso="" dos="" efic="" em="" examination="" favor="" foram="" hammersmith="" infant="" lactentes="" m="" medido="" menor="" metros="" morreu="" n="" neurological="" o="" os="" outros="" p="" pacientes="" par="" pelo="" porcentagem="" que="" receberam="" spinraza="" tratados="" tratamento.="" uma="">

Os resultados provisórios detalhados da ENDEAR serão apresentados na Conferência Anual da British Pediatric Neurology Association (BPNA) em janeiro de 2017.

Programa SPINRAZA Updates
Biogen licenciou os direitos globais para desenvolver, fabricar e comercializar SPINRAZA de Ionis Pharmaceuticals (Nasdaq: IONS), líder em terapêutica anti-sentido. Biogen e Ionis conduziram um inovador programa de desenvolvimento clínico que deslocou SPINRAZA de sua primeira dose em seres humanos em 2011 para sua primeira aprovação regulamentar em cinco anos. Com base na aprovação FDA do SPINRAZA, Ionis receberá um pagamento marco de US $ 60 milhões. Ionis também é elegível para receber royalties escalonados em todas as vendas potenciais de SPINRAZA até uma porcentagem no mid-teens.

Em Outubro, a Agência Europeia de Medicamentos (EMA) validou o pedido de Autorização de Introdução no Mercado (AMA) da Biogen para a SPINRAZA como tratamento para a SMA eo Comité dos Medicamentos para Uso Humano (CHMP) da EMA obteve o estatuto de Avaliação Acelerada. Além disso, a Biogen apresentou arquivamentos regulatórios no Japão, Canadá e Austrália e iniciará registros adicionais em outros países em 2017.

A FDA emitiu Biogen um voucher de revisão prioritária de doenças pediátricas raras com a aprovação do SPINRAZA, que confere prioridade revisão para uma aplicação de droga subsequente que não seria qualificado para revisão prioritária. O programa de revisão de doenças pediátricas raras é concebido para encorajar o desenvolvimento de novos fármacos e produtos biológicos para a prevenção ou tratamento de doenças raras pediátricas.

Para mais informações sobre SPINRAZA e US prescrição informações, visite www.SPINRAZA.com .

Sobre Apoio ao Paciente
Como parte do compromisso da Biogen para os pacientes e famílias que vivem com SMA, a empresa lançou SMA360 ° ™, que fornece determinados serviços que tratam de barreiras não-médicos para o acesso nos Estados Unidos. Estes incluem assistência logística, educação de produtos, investigações de benefícios de seguros e assistência financeira. Uma lista das ofertas SMA360 ° estará disponível nos próximos dias no www.SPINRAZA.com .

Os serviços SMA360 ° da Biogen estão disponíveis apenas para aqueles que foram prescritos SPINRAZA. Para saber mais sobre o programa e receber informações adicionais sobre esses serviços, entre em contato com um Coordenador de Suporte da SMA no 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672) de segunda a sexta-feira das 8:30 am às 8:00 pm EST.

Sobre SMA 05/01
atrofia muscular espinal (SMA) é caracterizada por perda de neurónios motores na espinal medula e tronco cerebral inferior, resultando na atrofia muscular progressiva e severa e fraqueza. Em última análise, os indivíduos com o tipo mais grave de SMA pode ficar paralisado e ter dificuldade em desempenhar as funções básicas da vida, como respirar e engolir.

Devido a uma perda ou defeito no gene SMN1, as pessoas com SMA não produzem proteína de neurônio motor de sobrevivência (SMN) suficiente, o que é crítico para a manutenção dos neurónios motores. A gravidade da SMA correlaciona-se com a quantidade de proteína SMN. As pessoas com SMA Tipo 1, a forma mais grave de risco de vida, produzem muito pouca proteína SMN e não conseguem a capacidade de sentar-se sem apoio ou viver além de dois anos sem suporte respiratório. As pessoas com SMA Tipo 2 e Tipo 3 produzem maiores quantidades de proteína SMN e têm formas menos graves, mas ainda alterando a vida da SMA.

Para apoiar a conscientização e educação sobre a SMA, a Biogen lançou a Together in SMA nos Estados Unidos. Juntos na SMA é um programa criado para fornecer materiais informativos e recursos para a comunidade SMA. Saiba mais em www.TogetherinSMA.com .

Sobre SPINRAZA ™ (nusinersen)
SPINRAZA está a ser desenvolvida a nível mundial para o tratamento da SMA.

SPINRAZA é um oligonucleótido anti-sentido (ASO) que é projetado para tratar SMA causado por mutações no cromossomo 5q que leva à deficiência de proteína SMN. SPINRAZA altera o splicing de SMN2 pre-mRNA, a fim de aumentar a produção de comprimento total proteína SMN. 6 ASOs são sequências sintéticas curtas de nucleótidos concebidos para se ligarem selectivamente ao RNA alvo e regular a expressão do gene. Através do uso desta tecnologia, SPINRAZA tem o potencial de aumentar a quantidade de proteína SMN de comprimento total em pacientes com SMA.

SPINRAZA é administrado através de injeção intratecal, que oferece terapias diretamente para o líquido cefalorraquidiano (LCR) em torno da medula espinhal, 7 , onde os neurônios motores degeneram em pacientes com SMA devido aos níveis insuficientes de proteína SMN. 8

As reações adversas mais comuns relatadas para SPINRAZA foram infecção respiratória superior, infecção respiratória inferior e constipação. Reações adversas graves de atelectasia foram mais freqüentes em pacientes tratados com SPINRAZA. Anomalias de coagulação e trombocitopenia, incluindo trombocitopenia grave aguda, foram observadas após a administração de alguns oligonucleótidos anti-sentido. A toxicidade renal, incluindo a glomerulonefrite potencialmente fatal, foi observada após a administração de alguns oligonucleótidos anti-sentido.

Para obter informações completas SPINRAZA prescrição visite www.SPINRAZA.com .

Sobre a Biogen
Através da ciência de ponta e medicina, Biogen descobre, desenvolve e oferece terapias inovadoras em todo o mundo para as pessoas que vivem com neurológica grave, doenças autoimunes e doenças raras. Fundada em 1978, a Biogen é uma das empresas de biotecnologia independentes mais antigas do mundo e pacientes em todo o mundo beneficiam-se da sua principal esclerose múltipla e terapias inovadoras para a hemofilia. Para mais informações, visite www.biogen.com . Siga-nos no Twitter .

Biogen Safe Harbor
Este comunicado de imprensa contém declarações prospectivas, incluindo declarações relativas ao potencial de segurança e eficácia de SPINRAZA, registros e aprovações normativos em outras jurisdições, e planejamento e tempo para o lançamento comercial. Essas declarações podem ser identificadas por palavras como "acreditar", "exceto", "pode", "planejar", "potencial", "vontade" e expressões semelhantes e baseiam-se em nossas crenças e expectativas atuais. Você não deve depositar confiança indevida nessas declarações. Essas declarações envolvem riscos e incertezas que podem fazer com que os resultados reais diferem materialmente daqueles refletidos nessas declarações, incluindo a incerteza de sucesso na comercialização do SPINRAZA, que pode ser impactada, entre outras coisas, pelo nível de prontidão dos profissionais de saúde no tratamento de pacientes , Dificuldades na obtenção ou alteração da disponibilidade de reembolso para SPINRAZA, efetividade de vendas e esforços de marketing, problemas com o processo de fabricação da SPINRAZA, ocorrência de eventos adversos de segurança, não obtenção de aprovações regulatórias em outras jurisdições, Propriedade e outros direitos de propriedade, reivindicações de responsabilidade do produto, riscos de colaboração de terceiros e os outros riscos e incertezas que são descritos na seção Fatores de Risco do último relatório anual ou trimestral da Biogen e em outros relatórios que a Biogen entrou com a US Securities and Exchange Comissão (SEC). Todas as declarações prospectivas falam apenas a partir da data deste comunicado de imprensa e não assumimos qualquer obrigação de atualizar qualquer declaração prospectiva.

Darras B, Markowitz J, Monani U, De Vivo D. Capítulo 8 - Atrofias Musculares Espinhais. In: Vivo BTD, ed. Distúrbios neuromusculares de infância e Adolescência (Second Edition) . San Diego: Academic Press; 2015: 117-145.
Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, et ai. Identificação e caracterização de um gene determinante da atrofia muscular espinhal. Célula. 1995; 80 (1): 155-165.
Mailman MD, Heinz JW, Papp AC, et ai. Análise molecular da atrofia muscular espinhal e modificação do fenótipo por SMN2. Genet Med. 2002; 4 (1): 20-26.
Monani UR, Lorson CL, Parsons DW, et ai. Uma diferença de nucleótidos única que altera padrões de emenda distingue o gene SMA SMN1 do gene de cópia SMN2. Hum Mol Genet. 1999; 8 (7): 1177-1183.
Peeters K, Chamova T, Jordanova A. Diversidade clínica e genética de atrofias musculares espinais proximais SMN1-negativas. Cérebro. 2014; 137 (Pt 11): 2879-2896.
Hua Y, Sahashi K, Hung G, Rigo F, Passini MA, Bennett CF, Krainer AR. A correção antisense do empalhamento de SMN2 no SNC resgata a necrose num modelo de rato SMA de tipo III. Genes Dev. 2010 1 de agosto; 24 (15): 16344-44
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Lunn RM, Wang CH. Atrofia muscular espinhal. Lanceta. 2008; 371 (9630): 2120-2133.
Contatos
Biogen
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Exemplo de Superação...

Ana Clara dança valsa no palco do Caldeirão (Foto: Tata Barreto / TV Globo)

A hashtag #AnaClaraNoCaldeirãoganhou as redes sociais e o Caldeirãofoi atrás da história da jovem de Rio das Ostras, litoral do Rio, que é sinônimo de superação. Ana Clara nasceu com amiotrofia espinhal tipo 2, uma doença que enfraquece os músculos e a impede de andar.

“Não é bom ser diferente, mas eu tive que aprender a lidar com isso”, diz a estudante, que se movimenta com a ajuda de uma cadeira de rodas. No palco doCaldeirão, Ana Clara, que assim como o programa também tem 15 anos, ganhou um baile de debutantes com direito a muita dança. “Eu danço do meu jeito, mas eu danço”, conta a jovem.

"Gostei muito, muito, muito", emociona-se Ana Clara após o número apresentado no palco. A menina ainda ganhou um recado do ídolo de Gabriel Medina e leu uma carta emocionante, que prometeu a Luciano Huck ao topar participar do programa.

Mauricio dança valsa com a filha Ana Clara (Foto: Tata Barreto / TV Globo)

Superação

“É uma doença rara e grave e a expectativa de vida não passa de dois anos de idade”, explica Mauricio Moniz, pai de Ana Clara. Ele e Sandra Moniz, mãe de Ana Clara, se emocionaram ao contar a história de superação da filha.

“Ela é minha fonte de inspiração”, conta Caio Maia, amigo de Ana Clara. O jovem construiu uma prancha de stand up paddle adaptada especialmente para a amiga. Na hora do baile, claro que ele foi o príncipe de Ana Clara.

"A única coisa que me difere das outras pessoas é uma cadeira de rodas", resume Ana Clara, um verdadeiro exemplo de vida e superação. Emocione-se com essa história nos vídeos.

Entrevista com Fátima Braga, presidente da Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal

Publicado em 30 de março de 2015 por Civiam

Ela explica o que é este diagnóstico e nos conta sobre o trabalho da ABRAME; sobre seu filho Lucas e o uso do Tobii PCEye

Hoje aos 13 anos de idade, Lucas Braga nasceu em uma época em que os diagnósticos para certas doenças ainda eram muito difíceis de serem alcançados. Hoje conhecida como uma, dentre outras ‘doenças raras’, a Atrofia Muscular Espinhal Tipo I, na época, era muito menos conhecida. A mãe dele, Fátima Braga, conta mais sobre isso: “o primeiro exame, DNA molecular, foi feito aos 5 meses de idade. Como o resultado não foi o esperado, foi necessário fazer uma biópsia do músculo, e em seguida uma eletroneuromiografia. Depois desse longo processo, foi feito definitivamente o diagnóstico do Lucas.”.

Fátima e Lucas

Fátima é presidente da ABRAME, a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal. Ela conta que a associação foi iniciada por uma mãe de Curitiba que tinha um filho com AME I. “Após o falecimento do seu filho, eu, que já estava envolvida por conta do meu filho nas causas sociais relacionadas à AME pelo Brasil, fiquei como presidente nacional, e assim vem sendo ao longo desses quase 10 anos. Hoje a ABRAME tem realizado um trabalho fantástico tendo sua base mais forte na cidade de Fortaleza, estado do Ceará.”

Junto com seu trabalho pela ABRAME, Fátima divide o cotidiano com o filho. Lucas gosta muito de artes e, segundo a mãe dele conta, desde pequeno já gostava de pintar. “Depois as pinturas passaram a ser presentes no dia a dia. Ele ama música, leituras, é um adolescente de muito bom gosto, e exigente.” Isso dentro de uma rotina bem organizada de atividades: “Lucas acorda cedo e faz fisioterapia respiratória todas as manhãs. Em seguida tem atendimento de Terapia Ocupacional e Fonoaudiologia em dias alternados. Ainda pela manhã é realizado seu banho, e depois ele relaxa com suas duas horas de repouso. Das 14:00 às 17:00 ele estuda no Projeto Escola ABRAME que alfabetiza crianças e adolescentes em domicílio ou no hospital. A parte da noite é sempre livre; ele assiste seus filmes, usa o Tobii PCEye, fica de bate-papo, enfim… sempre é um novo momento.”.

Há algum tempo, e depois de experimentar outras maneiras de comunicação, Lucas começou a usar o rastreador ocular Tobii PCEye, e Fátima conta que, após um período de ajuste, hoje ele está bem adaptado. Ela completa: “a possibilidade dele sentir sua independência em todos os sentidos fez ele ser muito mais feliz. Ele já está em uma fase da adolescência onde tem vontade própria, e sem o uso do Tobii PCEye ele não tinha como demonstrar.”.

Trabalho realizado pela ABRAME

Um dentre os projetos da ABRAME

“A ABRAME tem parcerias com o estado e município (Fortaleza/CE), e já implementou várias politicas públicas que beneficiam os pacientes com Atrofia Muscular Espinhal, dentre outras doenças neuromusculares. Atuamos com a desospitalização de crianças dependentes de ventilação mecânica para internação domiciliar em parceria com o Hospital Albert Sabin/SESA.” Com esta meta, a associação tem alguns projetos: ‘Lazer para todos’ e ‘Quando a UTI é no Lar’ dentre outros.

O que é Atrofia Muscular Espinhal

“As Atrofias Musculares Espinhais (AME) têm origem genética e caracterizam-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. A AME, a segunda maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística (1:6000), afeta aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos, com uma frequência de diagnósticos de 1 em 50 pessoas. Casais que tiveram uma criança afetada têm 25% de risco de recorrência em cada gravidez subsequente.

Para quem foi diagnosticado indicamos que procure o apoio de famílias ligadas à ABRAME, e que procure bons especialistas. A partir desta escolha o tratamento será oferecido de forma correta.

Fátima finaliza com um recado: “Como mãe, afirmo que o Tobii PCEye trouxe uma nova possibilidade de ver o mundo para o meu filho. Com o uso dele, Lucas hoje consegue ver caminhos que jamais imaginávamos serem possíveis.

Quando se tem um filho com uma doença genética grave, que o faz perder todos os movimentos, fala, etc, não podemos poupar esforços para oferecer o melhor.”.

Fonte: www.civiam.com.br 

Novo Código de Ética Médica

Ventilação Mecânica Segura

Atriz de Hollywood apoia as Pesquisas para a Cura da AME.

Pigmento encontrado no vinho tinto pode curar doença rara da infância

A Quercetina fortalece as células nervosas e musculares e pode auxiliar no tratamento de doenças neuromotoras.

De acordo com uma pesquisa realizada por cientistas ingleses, um pigmento vegetal encontrado em frutas vermelhas, incluindo as uvas, e consequentemente nos vinhos tintos, conhecido como Quercetina, pode reduzir os sintomas de uma doença muscular rara da infância conhecida como “floppy baby syndrome”, relacionada à hipotonia, condição na qual o tônus muscular está anormalmente baixo.

Cientistas da universidade londrina de Plymouth University Peninsula Schools of Medicine and Dentistry fizeram parte de uma equipe internacional de pesquisadores liderada pela University of Edinburgh, e constataram a Quercetina é responsável por fortalecer as células nervosas e musculares, podendo ajudar a evitar a evolução dessa doença da infância responsável por afetar o neurônio motor atrofiando a estrutura muscular da espinha dorsal.

A SMA (sigla em inglês) afeta uma a cada 6 mil crianças. De acordo com a pesquisa, cerca da metade do total de crianças com a doença morre antes mesmo de completar dois anos de idade.

O estudo, que foi publicado no Journal of Clinical Investigation, em Londres, constatou que uvas vermelhas, amoras e cerejas estão entre as melhores fontes de Quercetina, assim como o vinho tinto, que possui antioxidantes protetores. Por isso, quando isolados e utilizados para tratar da doença, geram uma melhoria significativa na saúde das células nervosas e musculares. Apesar de não prevenir todos os sintomas, os pesquisadores esperam que o tratamento seja uma opção nos primeiros estágios da doença.

Original: http://revistaadega.uol.com.br/artigo/pigmento-encontrado-no-vinho-tinto-pode-curar-doenca-rara-da-infancia_9706.html#ixzz3Rg1PDygx










Original: http://revistaadega.uol.com.br/artigo/pigmento-encontrado-no-vinho-tinto-pode-curar-doenca-rara-da-infancia_9706.html#ixzz3Rg1GsBQA

Nós Podemos CURAR a AME... Parte 1

Trophos é uma empresa francesa pequena que desenvolveu o Olesoxime, não específico para AME, mas voltado para doenças degenerativas do neurônio de forma geral.
Foi comprada pela Roche. Processo de solicitação de comercialização está sendo encaminhado.
A propósito a Roche também está ao lado da PTC farmacêutica na fase 1 do medicamento específico desenvolvido pela PTC.

Segue abaixo o que diz o site originalmente em inglês.http://www.trophos.com/news/smaupdate_t_en.htm

Marcos para a aprovação de olesoxime (TRO19622) para SMA

Encontrar um tratamento para doenças do neurônio motor foi a principal razão para a criação Trophos 'em 1999. No início de 2014, Trophos anunciou os resultados clínicos positivos que o seu composto de chumbo, olesoxime, preveniu a perda da função motora em pacientes com AME. Esta foi baseada nos resultados de um estudo de dois anos randomizado duplo-cego em pacientes tipo 2 e tipo 3 SMA não ambulantes que terminaram no final de 2013. Este resultado positivo desencadeado o lançamento de passos finais para trazer esta molécula promissora para as autoridades reguladoras a fim de proporcionar o composto para todos os pacientes com AME o mais rapidamente possível. Entretanto, estes resultados foram apresentados em duas conferências e publicações científicas que descrevem o julgamento e os resultados estão em preparação.

Descobrir um composto terapêutico neuroprotetor que podem melhorar a vida de pacientes com AME ou outras pessoas que sofrem de doenças neurodegenerativas tem sido uma meta acadêmica e industrial ambiciosa. No entanto, a sua descoberta e validação em um ambiente clínico, embora instrumental, são apenas os primeiros passos no sentido de obter um novo medicamento aprovado e entregue aos pacientes. Assegurando um rácio aceitável risco / benefício antes de um medicamento é aprovado é um processo altamente regulado em todos os países. Embora olesoxime recebeu estatuto de medicamento órfão em os EUA e na Europa as condições obrigatórias para registro de medicamentos na doença rara permanecer desafiador.

Trophos objetivo é fornecer todas as informações que as agências reguladoras (EMA, FDA, etc.) precisa permitir que os colaboradores de agências de chegar a decisões-chave sobre as seguintes questões:

É o novo medicamento seguro e eficaz na sua indicação proposta (s), e se os benefícios da droga superam os riscos?

É a adequada rotulagem proposta; por exemplo, que os pacientes serão beneficiados e que precauções devem ser tomadas?

São os métodos utilizados na fabricação do medicamento adequado para assegurar a sua qualidade?

Enquanto eficácia e avaliação da segurança no ensaio clínico, juntamente com uma década de dados clínicos não-clínicos, CMC e preliminares resolver completamente o primeiro ponto, Trophos está trabalhando duro a realização de estudos adicionais e trabalhar com organizações de fabricação sob contrato para fornecer as informações necessárias para responder aos as outras questões. Como essas tarefas são extremamente caros, Trophos só poderia obter os recursos necessários para essas etapas finais depois de ter resultados de ensaios clínicos positivos.

Trophos percebe que pacientes com AME, sua família e seus médicos querem saber quando esta droga estará disponível. A lista a seguir fornece uma série de marcos importantes na história da olesoxime e atividades necessárias para trazer a droga para pacientes com AME. Trophos está a fazer os seus melhores esforços para concluir essas tarefas o mais rápido possível. No entanto, não é possível dar uma linha de tempo exacto que muitos destes processos e, particularmente, revisão regulamentar não estão sob controlo Trophos '. A empresa irá atualizar este site para permitir que todos possam acompanhar o progresso de olesoxime para o registo para SMA.

Primeiros passos para a descoberta e desenvolvimento de olesoxime (TRO19622) para SMA

Trophos criado em Marselha

dezembro 1999

Olesoxime descoberto pela SMA: mantém os neurônios motores vivos em uma triagem fenotípica? ensaio utilizando culturas neuronais primárias

junho 2002

Primeiros resultados positivos de olesoxime em modelos farmacológicos que imitam SMA

mar 2003

Desenvolvimento pré-clínico incluindo farmacologia de segurança, toxicologia, farmacocinética (ou seja, o quanto de droga está no sangue) e métodos para sintetizar a droga e formular-lo para ensaios clínicos

2004-2007

Estudo clínico aprovado pela primeira vez para testar olesoxime? S segurança e farmacocinética em voluntários humanos saudáveis

outubro 2004

Orphan Drug Designação por Agência Europeia de Medicamentos (EMA)

mar 2005

Fase 1 estudos de olesoxime em voluntários saudáveis

2005-2006

Fase 1b estudo em pacientes com AME para a segurança e farmacocinética Orphan Drug Designação pela Food and Drug Administration (FDA)

fev 2009

EMA Protocolo de Assistência sobre a concepção de um estudo de eficácia em pacientes com AME

junho 2009

Formulação Oral líquido (e placebo), desenvolvido para permitir que as crianças em um ensaio clínico SMA

dezembro 2009

Primeiro paciente inscrito no estudo SMA principal de fase 2

setembro 2010

Última paciente terminar o estudo SMA principal de fase 2

outubro 2013

Reuniões com EMA (assistência de protocolo) e FDA (reunião tipo B) para discutir análise de dados e pré-requisitos de submissão

Outubro e dezembro 2013

Primeiro anúncio de? Top-line? Fase SMA 2 resultados de ensaios

mar 2014

Finalização da seleção de fabricantes para a produção em larga escala de olesoxime e medicamento formulado

julho 2014

Início de um estudo de equilíbrio de massa em voluntários saudáveis para avaliar o metabolismo olesoxime em humanos (obrigatório para o envio)

agosto 2014

Apresentação da Revisão do Plano de Investigação em Pediatria para EMA

outubro 2014

Próximos passos no caminho para olesoxime aprovação para SMA

Scale-se na produção de olesoxime e do medicamento formulado

Complete a análise do estudo de equilíbrio de massa olesoxime em humanos

Prepare-se para o desenvolvimento clínico em pacientes com AME tipo 1

Reuniões pré-apresentação com o FDA e EMA

Elementos clínicos e CMC (química e controle da produção) não concluído para finalizar o dossiê de apresentação

Apresentação e avaliação autoridade reguladora (EMA e FDA)

Lançamento do produto após a aprovação esperado em 2016

Áreas Terapêuticas para Doenças Genéticas

Translarna ™ (ataluren) para Doenças Genéticas 

Medicina aprovado na União Europeia, em investigação em outras jurisdições.

Nosso principal produto candidato, ataluren, é um romance, administrado por via oral composto de pequenas moléculas para o tratamento de pacientes com doenças genéticas, devido a uma mutação nonsense. Ataluren está em desenvolvimento clínico para o tratamento de distrofia muscular de Duchenne causada por mutações nonsense (nmDMD) e fibrose cística causadas por mutações nonsense (NMCF). Ataluren foi concedida a autorização de introdução no mercado na União Europeia sob o nome comercial Translarna ™ para o tratamento de nmDMD em pacientes ambulatoriais com idade entre cinco anos e mais velhos. Translarna é o primeiro tratamento aprovado para a causa subjacente da DMD. A Agência Europeia de Medicamentos, ou EMA, designou ataluren como medicamentos órfãos e os EUA Food and Drug Administration, ou FDA, concedeu a designação de medicamento órfão para ataluren para o tratamento de ambos nmDMD e NMCF.

Mutações nonsense estão implicados numa variedade de doenças genéticas e criar um sinal de paragem prematura na tradução do código genético contido no ARNm, o que impede a produção de todo o comprimento, proteínas funcionais. Acreditamos que ataluren interage com o ribossoma, que é o componente da célula que descodifica a molécula de ARNm e proteínas fabrica, para permitir que o ribossoma a ler através de sinais de paragem prematuros no mRNA absurdo e permitir que a célula a produzir uma distribuição de comprimento completo, funcional proteína. Como um resultado, nós acreditamos que ataluren tem o potencial de ser uma terapia importante para a distrofia muscular, a fibrose cística e outras doenças genéticas para as quais uma mutação sem sentido é a causa da doença.

Fonte: http://www.ptcbio.com/ataluren 

O Melhor evento de todos os tempos em DOENÇAS NEUROMUSCULARES:

Euro Escola de Verão Latino-Americana de Miologia - 2014 - EVELAM

4, 5 e 6 de dezembro, 2014

Pestana Bahia Hotel, Salvador, BA, Brasil

Três dias de atualização dia intensivo sobre doenças neuromusculares, destinadas principalmente a profissionais de saúde, com a participação de especialistas nacionais e internacionais em doenças neuromusculares.

Comité Científico e ORGANIZADORA:
J. Andoni Urtizberea (França)
Edmar Zanoteli (Brasil)
Enrico Bertini (Itaia)
Helga Cristina Almeida da Silva (Brasil)
Jorge Bevilacqua (Chile)
Marcela Machado Costa (Brasil)
Norma Romero (França)

AUDIÊNCIA: Profissionais das cientistas saúde e da investigação e avançados de graduação ou pós-graduação interessados lhes o estudo da estrutura e função do nervo muscular e periférica normal e patológica, bem como a base bioquímica, celular, genética e molecular de doenças neuromusculares.

Línguas oficiais:
Português
Espanhol

Qual é a atrofia muscular espinhal?

Músculos afetados em SMA

Os músculos mais perto do centro do corpo (músculos proximais) são geralmente mais afectados em atrofia muscular espinal que são os músculos mais distante do centro (músculos distais).

A atrofia muscular espinal (SMA) é uma doença genética que afecta a parte do sistema nervoso que controla o movimento muscular voluntário.

A maioria das células nervosas que controlam os músculos estão localizados na medula espinhal, que representa a palavra espinal em nome da doença. SMA é muscular, pois seu efeito principal é sobre os músculos, que não recebem sinais de essas células nervosas. Atrofia é o termo médico para cada vez menores, que é o que geralmente acontece com os músculos quando eles não estão ativos.

SMA envolve a perda de células nervosas chamadas neurônios motores da medula espinhal e é classificada como uma doença do neurônio motor.

Na forma mais comum de SMA (SMA cromossomo 5, ou SMA relacionados com SMN), há grande variabilidade na idade de início, os sintomas e taxa de progressão. A fim de levar em conta essas diferenças, o cromossomo 5 SMA muitas vezes é classificado em tipos 1 a 4.

A idade em que os sintomas de SMA começa aproximadamente correlaciona com o grau a que a função motora é afectado: Quanto mais cedo a idade de início, maior é o impacto sobre a função motora. As crianças que apresentam sintomas no nascimento ou na infância geralmente têm o menor nível de funcionamento (tipo 1). SMA aparecimento em crianças (tipos 2 e 3), adolescentes ou adultos (tipo 4) geralmente se correlaciona com níveis cada vez mais elevados de função motora.

Para saber mais, consulte Formas de SMA .

O que causa SMA?

Cromossomo 5 SMA é causada por uma deficiência de uma proteína chamada neurônio motor SMN, para a "sobrevivência do neurônio motor." Esta proteína, como o próprio nome indica, parece ser necessário para a função normal do neurônio motor. Sua deficiência é causada por falhas genéticas (mutações) no cromossomo 5 em um gene chamado SMN1. Vizinho genes SMN2 pode, em parte, compensar genes SMN1 não funcionais.

Evidências recentes sugerem que a falta de SMN também pode afetar as células do músculo diretamente.

Outras formas de SMA (não cromossoma 5) são causadas por mutações em outros genes. Por exemplo, um gene do cromossoma X chamado UBE1 foi identificado que, quando mutado, faz com que X-linked SMA. Falhas no 1 gene (DYNC1H1) dynein uma cadeia pesada citoplasmática no cromossomo 14 também foram encontradas para levar a uma forma rara de SMA, chamado SMA-LED, que afeta predominantemente os músculos da perna.

Para saber mais, consulte Causas / Herança .

Quais são os sintomas da SMA?

Sintomas SMA cobrir um amplo espectro que varia de leve a grave.

O principal sintoma do cromossomo 5-related (relacionado SMN-) SMA é a fraqueza dos músculos voluntários. Os músculos mais afetados são aqueles mais próximos ao centro do corpo, tais como as dos ombros, quadris, coxas e parte superior das costas. Complicações especiais ocorrer se os músculos utilizados para respiração e deglutição são afetados, resultando em anormalidades nessas funções. Se os músculos das costas enfraquecer, curvaturas da coluna vertebral pode desenvolver.

Há uma grande variação na idade de início e nível de função motora alcançado em SMA cromossomo 5 relacionados com. Estes são mais ou menos correlacionada com a quantidade de proteína SMN funcional está presente nos neurônios motores, que por sua vez está correlacionada com quantos genes SMN2 uma pessoa tem.

Funcionamento sensorial, mental e emocional são inteiramente normal no cromossomo 5 SMA.

SMA ligada ao X causada por um UBE1 falho se assemelha a forma mais grave, infantil de início do cromossomo 5-SMA - exceto que ela também afeta as articulações.

Cromossomo 14 relacionada com o SMA devido a mutações no gene DYNC1H1 não é fatal. As pessoas afetadas pela doença tipicamente sentir fraqueza moderada, principalmente nos músculos da perna.

Para saber mais, consulte Sinais e Sintomas .

O que é a progressão da SMA?

Em SMA cromossoma 5-relacionada, o mais tarde e os sintomas começam a proteína mais SMN existe, menor o curso da doença é susceptível de ser. Enquanto no passado, as crianças com SMA normalmente não sobrevivem mais de dois anos, hoje a maioria dos médicos consideram agora SMA relacionadas com o SMN para ser um contínuo e prefere não fazer previsões rígidas sobre a expectativa de vida ou fraqueza com base estritamente na idade de início.

Qual é o status da pesquisa em SMA?

A pesquisa concentrou-se em estratégias para aumentar a produção do corpo de proteína SMN, faltando nas formas cromossomo 5 relacionadas com o da doença. Abordagens neste e outras formas de SMA incluem métodos para ajudar os neurônios motores sobreviver em condições adversas.

Para saber mais, consulte Research , SMA: Full Speed Ahead e Em Foco: Atrofia Muscular Espinhal (AME) .